Концепция метаболизма и биологическая картина мира

p align="left">Такое проникновение в ультратонкую организацию и жизнедеятельность организма стало возможным благодаря установлению химического строения и функций нуклеиновых кислот, содержащих передаваемые от поколения к поколению генетические тексты, согласно которым реализуется программа развития организма.

Но существуют острые проблемы, над которыми в данный момент усиленно трудятся генетики всей планеты, состоящие в борьбе с наследственными болезнями, поражающими 4-5% новорожденных и 15% немного повзрослевших детей, таких как сахарный диабет, бронхиальная астма, гипертонические болезни, псориаз, большая группа неврологических расстройств и др.

За последнее время появилось очень много новых технологий для решения подобных проблем, таких как генодиагностика, генотерапия и т.д. В случае какой-то болезни, а особенно генетической, диагностика имеет очень большое, и порой даже решающее, вследствие чего необходимо применение генодиагностики, которая является прежде всего ДНК-диагностикой, молекулярной цитогенетикой, тонкой биохимической и иммунодиагностикой, компьютерным информационным анализом.

Технология генотерапии представляет из себя очень тонкий вид работы, ориентированной на получение корригирующих последовательностей и векторов, их перенос и встраивание в клетки-реципиенты. Для этой цели испытываются плазмидные и вирусные векторы, баллистические микроинфузии, трансплантация клеток и др.

4. Человек как феномен природы

Общей предпосылкой всякого органического существования является обмен веществ между организмом и природой. В этом отношении и человек, и животное одинаково связаны с окружающей средой природными узами. Главной задачей оказывается перекачка из природной среды необходимой для жизнедеятельности энергии. Однако в отношении способов присвоения природных благ человек существенным образом отличается от животных.

В животном мире обмен веществ между организмами и природой происходит непосредственно. Животное воспринимает вещества природы в том виде, в каком они ему даны. Животные являются только потребителями того, что дает природа, или сами служат объектами потребления для других организмов. В производстве потребляемых объектов они участия не принимают и ограничиваются тем, что пожирают готовые запасы пищи, никогда не приступая границ элементарного непосредственно потребительского отношения. Каждый новый акт потребления только повторяет один и тот же процесс, и ничего нового, кроме естественных изменений в самой природе (рост, размножение биологического вида и стихийного изменения окружающей среды), не происходит. В конце акта такого потребления, как и в начале всякого нового акта, взаимодействия происходят между теми же двумя членами начального отношения: определенным биологическим видом и природной средой, разумеется, несколько измененной. Между этими двумя членами не возникает никакой новой действительности. Процесс вращается в одной и той же плоскости, в границах природно-биологического круга.

В отличие от животного у человека адаптация условием географической среды не является экологической специализацией. Этой специализации препятствует хозяйственно-культурная деятельность человека, обуславливающая взаимодействие его со средой, т.е. индивидуум в меньшей степени зависит от природы, чем животные и человеку дана возможность взаимодействовать с природой. Это связано со сложной психической деятельностью человека.

Так, если сложная психическая деятельность высших животных всегда обусловлена закономерностями адаптивного (приспособительного) поведения и животное генетически связано с "поведенческим амплуа" только своего вида ("рожденный ползать летать не может"), то человеку свойственна вариативность поведения. В отличии от животных, он может вести себя "по мерки любого вида" (Маркс). А там, где он ограничен естественно-природными данными, он создает и использует искусственные посредники - орудия труда.

Существенно иными чертами характеризуются отношения людей с природной средой. В них разорван круг пригодно-биологического потребления, осуществлен скачек в эволюционном развитии. Обмен веществ между человеком и природой происходит не прямо и непосредственно, как в мире животных, а через целый ряд опосредствующих звеньев, рождающих мир новых отношений общественного характера.

Человек, являясь потребителем благ природы, предваряет и определяет потребление производством этих благ. Если при потребительском отношении между животными и средой не возникало никаких новых связей и никакой новой действительности, то при производственных отношениях между человеком и природой вырастает целый мир материальной культуры. Этот мир не является только природным, он создается человеком и помещается им между собой и природой. Он составляет не естественную, а искусственную, произведенную действительность (рукотворную природу).

Каждый человек - биологическое существо, представитель Homo Sapiens. В этой ипостаси он является носителем жизни и должен стремиться к сохранению и воспроизведению жизни. Жизнь как биологическое явление изначально является целесообразной, и смысл жизни, следовательно, коренится в самой жизни.

К объективно-субъективному пониманию смысла жизни приводит осознание человеком принадлежности к конкретно-историческому типу общества, стремление наполнить биологическое существование социально-значимым содержанием. Для человека важно, чтобы его деятельность была востребована, признана и положительно оценена другими людьми. Смысловое оправдание своей деятельности человек ищет в различных направлениях: в творчестве, познании, выполнении долга, творении добра.

Выделение человека из мира природы знаменовало рождение качественно нового материального единства, ибо, как известно, человеку присущи не только природные свойства, но и социальные. Общество встало в противоречия с природой в двух отношениях: во-первых, как социальная действительность, оно есть не что иное, чем сама природа; во-вторых, оно целенаправленно с помощью орудий труда воздействует на природу, изменяя ее.

Природные и социальные системы находятся во взаимодействии. Природная среда, географические и климатические условия оказывают значительное воздействие на жизнь людей, обуславливают во многом разнообразие обществ, особенности развития этносов, народностей, наций.

В то же время сама природа испытывает на себе "организующую" силу общества. Человек по своему усмотрению "окультуривает" природу, искусственно "упорядочивая" ее. И вопрос здесь заключается в мере этого гармоничного воздействия. Отсутствие гармоничного взаимодействия социальной и природной системы приводят к экологическим кризисам и катастрофам. Уже на заре индустриальной цивилизации в XIX в. появились первые признаки ухудшения качества биосферы, связанные с загрязнением атмосферы крупных городов, источников воды и питания.

Но с особой остротой экологические проблемы встали перед человечеством во второй половине XX в., что послужило одним из признаков кризиса индустриальной культурно-исторической эпохи. Корни этих проблем, причины разрушительной деятельности человека следует видеть не в неведении или злом умысле, а в так называемом техническом типе мышления, когда природа рассматривается как источник сырья для материального производства. Для этого типа мышления характерно то, что человек мало задумывается над смыслом вещей, а увлечен лишь некоторыми из их различных сторон. Решение экологических проблем зависит от способности человечества изменить позицию по отношению к окружающему миру, изменить тип мышления. Необходимо осознание того, что живая природа и человечество - это единый организм, что жизнь общества - это составная часть глобального биохимического процесса.

Приложение (вместо заключения)

"Генетика, генный код, геном человека"

Генетика представляет собой одну из основных и сложных дисциплин современного естествознания. Место генетики среди биологических наук и особый интерес к ней определяются тем, что она изучает основные свойства организмов, а именно наследственность и изменчивость.

В результате многочисленных экспериментов в области молекулярной генетики современная биология обогатилось двумя фундаментальными открытиями, которые уже нашли широкое отражение в генетике человека, а частично и выполнены на клетках человека.

Первое открытие - это возможность работать с изолированными генами. Она получено благодаря выделению гена в чистом виде и синтезу его.

Второе открытие - это включение чужеродной информации в геном, а также функционирование его в клетках высших животных и человека.

Материалы для этого открытия накапливались прежде всего в области вирусо-генетической теории возникновения злокачественных опухолей, включая обнаружение синтеза ДНК на РНК-матрице.

Без преувеличения можно сказать, что, наряду с молекулярной генетикой, генетика человека относится к наиболее прогрессирующим разделам генетики в целом. Ее исследования простираются от биохимического до популяционного, с включением клеточного и организменного уровней.

Нуклеиновые кислоты, как и белки, необходимы для жизни. Они представляют собой генетический материал всех живых организмов вплоть до самых простых вирусов. Выяснение структуры ДНК открыло новую эпоху в биологии, так как позволило понять, каким образам живые клетки точно воспроизводят себя и как в них кодируется информация, необходимая для регулирования их жизнедеятельности. Нуклеиновые кислоты состоят из мономерных единиц, называемых нуклеотидами. Из нуклеотидов строятся длинные молекулы - полинуклеотиды. Молекула нуклеотида состоит из трех частей: пятиуглеродного сахара, азотистого основания и фосфорной кислоты. Сахар, входящий в состав нуклеотидов, представляет собой пентозу.

Различают два типа нуклеиновых кислот - рибонуклеиновые (РНК) и дезоксирибонуклеиновые (ДНК). В обоих типах нуклеиновых кислот содержатся основания четырех разных видов: два из них относятся к классу пуринов, другие - к классу пиримидинов. Азот, содержащийся в кольцах, придает молекулам основные свойства.

Нуклеиновые кислоты являются кислотами потому, что в их молекулах содержится фосфорная кислота. В результате соединения сахара с основанием образуется нуклеотид. Это соединение происходит с выделением молекулы воды. Для образования нуклеотида требуется еще одна реакция конденсации, в результате которой, между нуклеотидом и фосфорной кислотой возникает фосфорэфирная связь. Разные нуклеотиды отличаются друг от друга природой сахаров и оснований, которые входят в их состав. Роль нуклеотидов в организме не ограничивается тем, что они служат строительными блоками нуклеиновых кислот.

Два нуклеотида, соединяясь, образуют динуклеотид, т.е. эфирный мостик, который за счет прочных ковалентных связей сообщает всей нуклеотидной цепи прочность и стабильность, что очень важно, так как в результате этого уменьшается риск «поломок» ДНК.

РНК имеет две формы: транспортную (тРНК) и рибосомную (рРНК). Они имеют довольно сложную структуру. Третья форма РНК - это информационная, или матричная (мРНК). Все эти формы участвуют в синтезе белка.

Рибосомная РНК кодируется особыми генами, находящимися в нескольких хромосомах. Последовательность в рРНК сходная у всех организмов. Оно содержится в цитоплазме, где образует вместе с белковыми молекулами клеточные органеллы, называемые рибосомами. На рибосомах происходит синтез белка. Что касается тРНК, то они играют роль связующих звеньев между триплетным кодом, содержащимся в мРНК и аминокислотной последовательностью в полипептидной цепи.

Последовательность оснований в нуклеотидах ДНК должна определять аминокислотную последовательность белков. Эта зависимость между основаниями и аминокислотами является генетическим кодом. С помощью четырех типов нуклеотидов записаны параметры для синтеза белковых молекул. В настоящее время успехи молекулярной биологии достигли такого уровня, что стало возможно определить последовательность оснований в целых генах. Эта серьезная веха в развитии науки, ток как теперь можно искусственно можно синтезировать целые гены. Это нашло применение в генной инженерии.

Единственные молекулы, которые синтезируются под прямым контролем генетического материала клетки, - это белки (если не считать РНК). Белки могут быть структурными или играть функциональную роль и быть ответственными за регуляцию клеточного метаболизма. Именно набор содержащихся в данной клетке ферментов определяет, к какому типу клеток она будет относиться. В 1961 году два французских биохимика Жакоб и Моно, исходя из теоретических соображений, постулировали существование особой формы РНК, выполняющей в синтезе белка роль посредника. Впоследствии этот посредник получил название мРНК.

На Земле не существует двух совершенно одинаковых людей, за исключением однояйцовых близнецов. Причины этого многообразия нетрудно понять с генетических позиций. Число хромосом у человека - 46 (23 пары). Если допустить, что родители отличаются по каждой поре хромосом лишь по одному гену, то общее количество возможных генотипических комбинаций - 223. Но самом деле количество возможных комбинаций будет намного больше, так как в этом расчете не учтен перекрест между гомологичными хромосомами. Следовательно, уже с момента зачатия каждый человек генетически уникален и неповторим.

Гены, находящиеся в половых хромосомах, называются сцепленными с полом. Явление сцепления генов, локализированных в одной хромосоме, известно под названием закона Моргана. В X-хромосоме имеется участок, для которого в Y-хромосоме нет гомолога. Поэтому у особи мужского пола признаки, определяемые генами этого участка, проявляются даже в том случае, если они рецессивны. Это особая форма сцепления позволяет объяснить наследование признаков, сцепленных с полом, например цветовой слепоты, раннего облысения и гемофилии у человека. Гемофилия - сцепленный с полом рецессивный признак, при котором нарушается свертывание крови. Ген, детерминирующий этот процесс, находится в участке Х-хромосомы, не имеющем гомолога, и представлен двумя аллелями -доминантным нормальным и рецессивным мутантным.

Особи женского поло, гетерозиготных по рецессиву или по доминанту, называют носителем соответствующего рецессивного гена. Они фенотипически нормальны, но половина их гамет несет рецессивный ген. Несмотря на наличие у отца нормального гена, сыновья матерей-носителей с вероятностью 50% будут страдать гемофилией.

Изменчивость организмов является одним из главных факторов эволюции. Она служит основным источником для отбора форм, наиболее приспособленных к условиям существования. Изменчивость является сложным процессом. Обычно биологи делят ее на наследственную и ненаследственную. К наследственной изменчивости относят такие изменения признаков и свойств организмов, которые при половом размножении не исчезают, сохраняются в ряду поколений. К ненаследственной изменчивости - модификациям, или флюктуациям, относят изменения свойств и признаков организма, которые возникают в процессе его индивидуального развития под влиянием факторов внешней среды, сложившейся специфическим образом для каждого индивидуума, и при половом размножении не сохраняются.

Наследственная изменчивость представляет собой изменение генотипа, ненаследственная - изменение фенотипа организма.

Термин "мутация" впервые был предложен Гуго де Фризом в его классическом труде "Мутационная теория" (1901-1903). Мутацией он называл явление скачкообразного, прерывного изменения наследственного признака. Основные положения теории Г. де Фриза до сих пор не утратили своего значения, и поэтому их следует здесь привести;

1) мутация возникает внезапно, без всяких переходов;

2) новые формы вполне константны, т.е. устойчивы;

3) мутации в отличие от ненаследственных изменений (флюктуации) не образуют непрерывных рядов, не группируются вокруг среднего типа (моды). Мутации являются качественными изменениями;

4) мутации идут в разных направлениях, они могут быть кок полезными, так и вредными;

5) выявление мутаций зависит от количества особей, проанализированных для обнаружения мутаций.

6) Одни и те же мутации могут возникать повторно.

Однако Г. де Фриз допустил принципиальную ошибку, противопоставив теорию мутаций теории естественного отбора. Он неправильно считал, что мутации могут сразу давать новые виды. приспособленные к внешней среде, без участия естественного отбора. На самом деле мутации являются лишь источником наследственных изменений, служащих материалом для естественного или искусственного отбора.

Термин "ген" был впервые применен для обозначения наследственно-обусловленного признака Иогансеном в 1911 г. Связь между геном и белком, структура которого определяется структурой гена впервые была сформулирована в виде гипотезы "1 ген - 1 фермент" Бидлом и Татумом. Прямые доказательства того, что мутации гена человека вызывают изменение в первичной структуре белков получены в 1949 г. Полингом.

Исследуя первичную структуру гемоглобина, выделенного из эритроцитов больных с серповидно клеточной анемией, Полинг показал, что подвижность аномального гемоглобина в электрическом поле (электрофорез) изменено по сравнению с нормальной. С этого открытия началась новая эра открытий в человеческой биохимической генетики наследственных болезней обмена. Они вызываются мутациями генов, которые продуцируют белки с аномальной структурой, что приводит к изменению их функций.

Большинство организмов хранят генетическую информацию в ДНК: последовательность нуклеотидов одной цепи точно определяет последовательность в другой, и обе цепи являются комплементарными одна другой. Последовательность четырех нуклеотидов вдоль полинуклеотидной цепи варьирует среди ДНК неродственных организмов и является молекулярной базой их генетического расхождения. Поскольку большинство наследственных характеристик стабильно передается от родителей к потомству, последовательность нуклеотидов в ДНК должна точно копироваться при репродукции организма. Это имеет место в обеих цепях. Последовательность нуклеотидов и отсюда генетическая информация консервируется в ходе процесса репликации.

Хотя в настоящее время вопрос о природе гена выяснен не окончательно, тем не менее прочно установлен ряд общих закономерностей мутирования гена. Мутации генов возникают у всех классов и типов животных, высших и низших растений, многоклеточных и одноклеточных организмов, у бактерий и вирусов. Мутационная изменчивость как процесс качественных скачкообразных изменений является всеобщей для всех органических форм.

Изменчивостью называют всю совокупность различий по тому или иному признаку между организмами, принадлежащими к одной и той же природной популяции или виду. Поразительное морфологическое разнообразие особей в пределах любого вида привлекло внимание Дарвина и Уоллеса во время их путешествий. Закономерный, предсказуемый характер передачи таких различий по наследству послужил основой для исследований Менделя. Дарвин установил, что определенные признаки могут развиваться в результате отбора, тогда как Мендель объяснил механизм, обеспечивающий передачу из поколения в поколение признаков, по которым ведется отбор. Мендель описал, каким образом наследственные факторы определяют генотип организма, который в процессе развития проявляется в структурных, физиологических и биохимических особенностях фенотипа.

Изучение фенотипических различий в любой большой популяции показывает, что существуют две формы изменчивости - дискретная и непрерывная. Для изучения изменчивости какого-либо признака, например роста у человека, необходимо измерить этот признак у большого числа индивидуумов в изучаемой популяции.

Поскольку дискретная изменчивость ограничена некоторыми четко выраженными признаками, ее называют также качественной изменчивостью в отличие от количественной, или непрерывной, измен-чивости.

Главный фактор, детерминирующий любой фенотипический признак, - это генотип. Генотип организма определяется в момент оплодотворения, но степень последующей экспрессии этого генетического потенциала в значительной мере зависит от внешних факторов, воздействующих на организм во время его развития. Так, например, использованный Менделем сорт гороха с длинным стеблем обычно достигал высоты 180 см. Однако для этого ему необходимы были соответствующие условия - освещение, снабжение водой и хорошая почва. При отсутствии оптимальных условий (при наличии лимитирующих факторов) ген высокого стебля не мог в полной мере проявить свое действие.

Эффект взаимодействия генотипа и факторов среды продемонстрировал датский генетик Иогансен. В ряде экспериментов на карликовой фасоли он выбирал из каждого поколения самоопылявшихся растений самые тяжелые и самые легкие семена и высаживал их для получения следующего поколения. Повторяя эти эксперименты на протяжении нескольких лет. он обнаружил, что в пределах "тяжелой" или "легкой" селекционной линии семена мало различались по среднему весу. тогда как средний вес семян из разных линий сильно различался. Это позволяет считать, что на фенотипическое проявление признака оказывают влияние как наследственность, так и среда. На основании этих результатов можно определить непрерывную фенотипическую изменчивость как "кумулятивный эффект варьирующих факторов среды, воздействующих на вариабельный генотип".

Страницы: 1, 2, 3